โรค "แอลเอสดี" หรือโรคที่มักพบได้ในเด็กเล็ก ด้วยอาการใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต ฯลฯ นับเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ค่อนข้างน้อย ทั้งในประเทศไทยและต่างประเทศ ประกอบกับโรคนี้ต้องเสียค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงในการรักษา จึงทำให้ส่งผลกระทบทั้งต่อตัวผู้ป่วยและครอบครัวเอง ดังนั้น เพื่อเป็นการระดมความคิดเห็นในการหาทางออก ช่วย เหลือเด็กที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมแอลเอสดี จากหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง 3 หน่วยงาน ไม่ว่าจะเป็นสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จึงได้จัดให้มีการเสวนาขึ้นภายใต้หัวข้อ "ทางออกในการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี" ขึ้น ส่วนหนึ่งเพื่อเผยแพร่โรคนี้ให้เป็นที่รู้จักมากขึ้น ตลอดจนนำไปสู่การเฝ้าระวังการเกิดโรค และการช่วยเหลือระยะยาวต่อไป

          แม้ว่าในปัจจุบันโรคนี้จะสามารถวินิจฉัยได้แล้ว แต่ยังมีข้อจำกัดในเรื่องของการไม่ได้ถูกบรรจุให้อยู่ในสิทธิ์ของการรักษาตามหลักประกันสุขภาพ ประกอบกับค่าใช้จ่ายสำหรับโรคนี้ค่อนข้างสูง หรือปีละประมาณ 1-2 ล้านบาทต่อผู้ป่วยหนึ่งคน จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมแอลเอสดีนี้ถูกลืม และไม่ได้รับการ ช่วยเหลือจากภาครัฐเท่าที่ควร ประกอบกับคนทั่วไปมักขาดความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคนี้ เนื่อง จากโรคแอลเอสดีนั้นเมื่อรู้แล้วสามารถป้องกันการเกิดโรคซ้ำได้ อีกทั้งสามารถรักษาได้

          พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวช พันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย ศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เผยให้ทราบถึงแนวคิดสำหรับทางออกเรื่องนี้ว่า ผู้ที่เกี่ยวข้องอันดับแรกอย่างเช่นแพทย์นั้น ต้องหาวิธีวินิจฉัยโรคให้ได้สำเร็จ เพราะแม้จะยังไม่สามารถรักษาได้ แต่การสงสัยและส่งตัวผู้ป่วยเข้ามารักษาได้เร็วที่สุด ก็จะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาได้มากยิ่งขึ้น และในส่วนของผู้ปกครองนั้น โดยส่วนตัวก็อยากให้ผู้ปกครองมีความเข้มแข็ง พูดง่ายๆ ว่าอย่าท้อและมีกำลังใจ และหาทางออกร่วมกันกับแพทย์ เพราะเสียงสะท้อนจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจริงๆ เช่น  ผู้ปกครองและตัวผู้ป่วยนั้น ย่อมสร้างความตระหนักในการช่วยเหลืออย่างจริงจังจากภาครัฐ ขณะเดียวกันกลุ่มผู้ที่เกี่ยวข้องในด้านนโย บาย เช่น สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ รวมถึงหน่วยงานภาครัฐอื่นๆ ควรทำหน้าที่เป็น กระบอกเสียง ว่าขณะนี้ในบ้านเรามีผู้ป่วยในลักษณะนี้ อยู่ รวมถึงควรหาช่องทางในการช่วยเหลือผู้ป่วยเหล่านี้อย่างเร่งด่วนที่สุด

          ด้านประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ผู้ก่อตั้งมูลนิธิมากว่า 2 ปี บอกว่า สำหรับทางออกของโรคนี้อยู่ที่ผู้ปกครอง เพราะโดยส่วนตัวแล้วอยากให้ผู้ปกครองกล้าที่จะแสดงตัวว่ามีเด็กในครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคนี้ เพราะการไม่ยอมรับอาจทำให้เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เสียโอกาสในการรักษา ดังนั้นจึงอยากชี้แนะผู้ปกครองในเรื่องนี้ และในส่วนของมูลนิธินั้นคาดหวังการเข้ามาช่วยเหลือจากภาครัฐ แม้ว่าค่ายาที่ใช้รักษาจะมีราคาค่อนข้างสูง แต่เนื่องจากว่ากลุ่มผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีจำนวนที่ค่อนข้างน้อย หากเทียบกับผู้ที่ป่วยเป็นโรคมะเร็ง เบาหวาน โรคไต โรคหัวใจ ดังนั้นงบประมาณเพียง 5-10% นั้น มองว่าก็สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้แล้ว อย่างไรก็ตามหากรัฐบาลไม่สะดวกสนับสนุนงบประมาณในส่วนนี้ อาจเป็นความร่วมมือกันคนละครึ่งระหว่างมูลนิธิกับทางภาครัฐ และทางมูลนิธิอาจขอการสนับสนุนเรื่องยาจากหน่วยงานเอกชน พูดง่ายๆ ว่าเป็นการก้าวไปพร้อมๆ กับภาครัฐและภาคเอกชน ซึ่งในส่วนนี้เป็นความร่วมมือที่จะเกิดขึ้นในเร็วๆ นี้

          ตัวแทนจากสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) นพ.กิตติ ปรมัตถพล รองผู้จัดการกองทุนป้องกันโรคและส่งเสริมสุขภาพ เผยว่า ในฐานะที่ สปสช.เป็นหน่วยงานของรัฐในสังกัดกระทรวงสาธารณสุข ซึ่งมีหน้าที่ในการบริหารงบประมาณเพื่อ ฐานะที่ สปสช.เป็นหน่วยงานของรัฐในสังกัดกระทรวงสาธารณสุข ซึ่งมีหน้าที่ในการบริหารงบประมาณเพื่อ สุขภาพให้แก่ผู้ที่ไม่มีหลักประกันสุขภาพใดๆ มองว่าทางออกในการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคพันธุกรรมนั้น แบ่งออกเป็น 3 ส่วนใหญ่ๆ 1.การวินิจฉัยโรค 2.การ รักษาโรค 3.การฟื้นฟูสมรรถภาพ ในกรณีเกิดภาวะแทรกซ้อนในเรื่องหู หรือตา ซึ่งขณะนี้ขั้นตอนทั้งหมดกำลังอยู่ในช่วงของการดำเนินการ เช่น ขั้นตอนของการวินิจฉัยโรค ทาง สปสช.นั้นได้ผลักดันเรื่องของการจ่ายค่ารักษาพยาบาลจาก รพ.ต้นสังกัดของผู้ถือสิทธิ์ประกันสุขภาพ ในการส่งตัวผู้ป่วยไปรับการรักษาในสถานพยาบาลอื่นๆ ไม่ให้ล่าช้า เนื่องจากบางครั้ง รพ.ต้นสังกัดอาจประสบกับปัญหามีภาระหนี้ค้างจ่ายเยอะ ตรงนี้ทางกระทรวงสาธารณสุขกำลังเร่งดำเนินการอยู่

          นอกจากนี้ทาง สปสช.กำลังเร่งผลักดันในเรื่องของยาที่ใช้รักษาโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือที่เรียกกันว่ายา จ.2 หรือ "ยากำพร้า" ซึ่งยาตัวนี้เราจะร่วมกับองค์การเภสัชกรรม หรือหน่วยงานใดหน่วยงานหนึ่ง นำเข้ามาจากต่างประเทศ ในราคาที่เหมาะสมหรือถูกเท่าที่จะถูกได้ อีกทั้งมีคุณภาพดี เพื่อนำมาให้ผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้สามารถเบิกตรงจากองค์การเภสัชฯ ได้ หรืออาจให้มีหน่วยงานที่สนับสนุนยาตัวนี้ เพื่อไม่ให้ส่งผลกระทบต่อ รพ.ต่างจังหวัดในการจ่ายค่ารักษาพยาบาลให้กับสถานพยาบาลอื่นๆ ที่ทางต้นสังกัดได้ส่งตัวมารักษา

          นางเรืองอุไร เรืองสุวรรณ วัย 34 ปี ผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า หลังจากที่ลูกชายทั้ง 2 คนป่วยเป็นโรคนี้ และทำให้ลูกชายคนโตเสียชีวิตไปเมื่ออายุได้ 8 ปี ส่วนลูกชายคนเล็กที่มีอายุ 11 เดือน กำลังรับการรักษาโรคนี้อยู่ใน รพ.เด็ก ดังนั้นตนจึงต้องการเน้นในเรื่องของการรณรงค์ให้ทุกครอบครัว หันมาให้ความสำคัญเกี่ยวกับโรคดังกล่าว โดยเฉพาะการวางแผนครอบครัว เช่น การตรวจเลือดก่อนมีบุตร ซึ่งต้องตรวจให้ละเอียดไปถึงโรคทางพันธุกรรม หรือโครโมโซม ขณะเดียวกันการตรวจดังกล่าวต้องครอบคลุมไปถึงกลุ่มของผู้ที่มีรายได้น้อย เพราะอย่างที่ทราบกันดีว่าทุกคนมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ และที่สำคัญอยากให้ยาที่รักษาโรคแอลเอสดีนี้ เข้าไปอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายในแต่ละปีค่อนข้างสูง พูดง่ายๆ ว่าถ้ายานี้สามารถเข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติได้ ก็จะช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายสำหรับผู้ปกครองลงได้