เมื่อวันที่ 29 ก.พ. ที่ผ่านมา เป็นวันโรคหายากสากล (The International Rare Disease Day) ซึ่งมีการจัดขึ้นเป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 2008 ในยุโรป และจัดต่อเนื่องกันมาทุกปีโดยองค์กรที่ทำงานด้านนี้ในกว่า 40 ประเทศทั่วโลก สำหรับประเทศไทย หน่วยเวชพันธุศาสตร์  ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ร่วมกับ รพ.มหาวิทยาลัยต่าง ๆ ในกรุงเทพฯ ได้แก่ รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.พระมงกุฎเกล้า สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และแกนนำกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคหายาก เช่น มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ประเทศไทย จัดงาน "วันโรคหายากประเทศไทย ครั้งที่ 2" ในวันเสาร์ที่ 3 มี.ค. 2555 ณ ลานฮาร์ดร็อกคาเฟ่ สยามสแควร์ ตั้งแต่เวลา 13.00-17.00 น.
          ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี บอกว่า  เป้าหมายการจัดงานวัน "โรคหายาก" คือ 1. เพื่อเผยแพร่โรคหายากให้เป็นที่รู้จัก 2. เพื่อผู้ป่วยรายใหม่มีโอการรับการวินิจฉัยรวดเร็วขึ้น 3. ให้สังคมทราบว่าโรคหายากแม้เป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต หากได้รับการรักษาที่ดี ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ 4. ให้ผู้ป่วยโรคหายากมีโอกาสเข้าถึง นมพิเศษ ยาและอุปกรณ์ที่ต้องใช้ตามมาตรฐานไม่ด้อยกว่าโรคอื่น ๆ ได้รับการตรวจกรองโรคและการป้องกันการเกิดซ้ำในครอบครัว 5. สื่อสารให้กลุ่มผู้ป่วยรวมตัวเพื่อช่วยเหลือในการดูแลรักษาและเป็นกำลังใจซึ่งกันและกัน 6. ลดช่องว่างและสร้างความเสมอภาคในการบริการ ทางด้านสุขภาพและสังคม และ 7. สร้างการเป็นเครือข่ายระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มแพทย์
          "โรคหายาก" บางทีเรียกว่า "โรคกำพร้า"
          เป็นโรคที่พบน้อย หรือมีอัตราการเกิดของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร หายารักษาได้ยาก มีความรุนแรงเนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังและทำให้เสียชีวิตได้ ปัจจุบันทั่วโลกมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 ชนิด ส่วนใหญ่ประมาณ 80% มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็กและร้อยละ 30 ของผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ หากไม่ได้รับการรักษาที่ดีบางโรคเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่แล้ว
          ข้อมูลโรคหายากในประเทศไทย ยังไม่มีการรวบรวมตัวเลขผู้ป่วยจริง แต่ถ้าคำนวณจากอุบัติการณ์ 1 ใน 2,500 หลายโรครวมกัน ในประเทศไทยก็น่าจะมีผู้ป่วยรายใหม่ปีละหลายร้อยคน อาจจะมีบางคนไม่ได้รับการวินิจฉัย บางส่วนอาจจะเสียชีวิตไปบ้างแล้วหรือยังมีชีวิตอยู่
          โรคหายากในเด็ก มักเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งมีอาการแสดงที่หลากหลาย และมีวิธีการรักษาต่าง ๆ กัน  ที่สำคัญ ได้แก่
          1. โรคกลุ่มที่เป็นกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่ง ทารกอายุ 3-4 วัน หรือในช่วงอายุขวบปีแรก มีอาการซึม อาเจียน โคม่า บางรายมีน้ำตาลในเลือดต่ำและเป็น กรดในเลือดร่วมด้วย มีอาการทางตับ เช่น โรคฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ในไม่กี่วันหรือไม่กี่สัปดาห์หลังแสดงอาการ หรือพิการทางสมองถาวร แต่หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาเร็วผู้ป่วยอาจรอดชีวิตและสามารถใช้ชีวิตได้ปกติหรือใกล้เคียงปกติ วิธีการรักษา  โดยให้นมพิเศษ ยาวิตามินชนิดพิเศษทั้งชนิดกินและชนิดฉีด โดยต้องรักษาตลอดชีวิต  หรือในบางกรณีอาจรักษาให้หายขาดได้ด้วยการเปลี่ยนถ่ายอวัยวะเช่น ตับ ไต หรือไขกระดูก
          2. โรคกลุ่มแอลเอสดี ผู้ป่วยจะดูปกติหลังเกิด ต่อมาจึงแสดงอาการ เช่น หน้าตาเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกยุบหักเนื่องจากขาดเลือดมาเลี้ยง พัฒนาการที่เคยปกติเสื่อมและถดถอยลง เช่น โรคโกเชร์ โรคพอมเพ  วิธีการรักษา โดยให้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต หรือในบางกรณีอาจรักษาให้หายขาดได้ด้วยการเปลี่ยนถ่ายอวัยวะ เช่น ไขกระดูก ในประเทศที่เจริญแล้ว เช่น สหรัฐอเมริกา ประเทศแถบยุโรป ญี่ปุ่น ฮ่องกง และประเทศกำลังพัฒนาในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น มาเลเซีย ฟิลิปปินส์ มีการตรวจกรองโรคเหล่านี้ในทารกแรกเกิดที่อายุ 2-3 วันก่อนกลับจากโรงพยาบาลเพื่อวินิจฉัยได้เร็วก่อนมีอาการรุนแรง เพื่อเริ่มการรักษาแต่เนิ่น ๆ อันจะทำให้ได้ผลดีและไม่พิการทางสมองถาวร สามารถเติบโตใช้ชีวิตใกล้เคียงปกติหรือเช่นเดียวกับคนปกติ และเป็นกำลังของประเทศชาติต่อไปได้ โดยมีกฎหมายโรคหายากและยากำพร้า หรือกองทุนจำเพาะที่จากฝ่ายกระทรวงสาธารณสุขหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ให้สิทธิและโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วยโรคหายากไม่ด้อยกว่าโรคอื่น ๆ
          ปัญหาของโรคหายากที่สำคัญในประเทศไทย  คือ 1. ผู้เชี่ยวชาญมีจำนวนน้อย ผู้ป่วยจึงได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัย ก่อให้เกิดความพิการทางร่างกายและสมองที่รุนแรง 2. ปัญหาในการเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค ด้วยการตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะแบบพิเศษ ซึ่งทำได้ในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย 2-3 แห่งในประเทศเท่านั้น และยังไม่ได้รับการสนับสนุนครอบคลุมค่าตรวจอย่างที่ควร ผู้ป่วยจึงได้รับการวินิจฉัยช้าและรักษาไม่ทันท่วงที 3. ปัญหาในการเข้าถึงการรักษาด้วยยาและนมพิเศษ เนื่องจากหายาได้ยาก ยาหรือนมพิเศษนั้นไม่อยู่ในบัญชียาหลักแม้ราคาไม่แพง บริษัทยาไม่นำเข้า และยาบางชนิดมีราคาแพงมากเกินกว่าที่บุคคลใดจะจ่ายค่ายาได้ด้วยตนเองในระยะยาว นมที่ผู้ป่วยทุกรายในประเทศไทยได้รับอยู่เป็นนมบริจาคจากต่างประเทศ มีปัญหาขาดแคลนเป็นระยะซึ่งมีผลต่อการควบคุมโรคของผู้ป่วย 4. ทุกข์และภาระระยะยาวของผู้ป่วยและครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต 5. ปัญหาในการป้องกันการเกิดโรคซ้ำอีกในครอบครัว พ่อแม่ของผู้ป่วย หรือญาติที่เป็นพาหะอาจมีโอกาสสูงถึง 25% ที่จะมีบุตรเป็นโรคอีก ซึ่งปัจจุบันสิทธิประโยชน์ยังไม่ครอบคลุมถึงการตรวจบุคคลในครอบครัวเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำของโรค  6. ขาดข้อมูลที่เป็นระบบเกี่ยวกับระบาดวิทยาของโรคและผลการรักษา เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง และ 7. เกิดช่องว่างระหว่างคนจนและผู้ด้อยการศึกษาที่ไม่สามารถเข้าถึงบริการและข้อมูลทางการแพทย์ เช่นกลุ่มที่มีฐานะทางเศรษฐกิจและการศึกษาดีกว่า ทั้งยังเกิดวัฏจักรการเป็นโรคนั้นซ้ำอีกในครอบครัวและทับถมเป็นภาระระยะยาวที่เพิ่มขึ้นอีก
          ด้าน รศ.นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ จากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี (รพ.เด็ก) กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า คนส่วนใหญ่ไม่รู้จักโรคหายาก การวินิจฉัย และรักษาโรคก็ยาก ยารักษาและนมพิเศษมีราคาแพง สิทธิประโยชน์ต่าง ๆ ไม่ครอบคลุม ทำให้เกิดปัญหาลูกโซ่ตามมา ถ้ารัฐบาลรู้จักและเข้าใจจะได้ยื่นมือเข้ามาช่วยเหลือ ทำให้คนไข้ไม่ถูกละเลยเหมือนที่ผ่านมา
          ท้ายนี้ขอเชิญชวนท่านผู้อ่านไปร่วมงานวันเสาร์ที่ 3 มี.ค. นอกจากจะได้รับความรู้จากการเสวนาทางวิชาการแล้ว ยังมีการเล่นเกมแจกของที่ระลึก มีศิลปินนักร้องไปเล่นคอนเสิร์ต อาทิ ฟลุค เดอะสตาร์ โสเดอะสตาร์ และร่วมประมูลของที่ระลึกจากศิลปินด้วย.