เมื่อวันที่ 21 พ.ย. ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาล (รพ.) รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่าย เวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ปัจจุบันมีโรคหายากกว่า 7-8 พันโรค ซึ่งแพทย์อาจจะไม่มีความรู้เกี่ยวกับโรคนัก เพราะจากการศึกษาผลกระทบของโรคหายากต่อผู้ป่วยและครอบครัวหรือผู้ดูแลในประเทศไทยครั้งแรก 607 ราย พบว่าร้อย ละ 28 ได้รับการตรวจจากแพทย์ทั่วไปและแพทย์สาขาต่าง ๆ 2 ปีขึ้นไปกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เพราะยังเป็นโรคที่แพทย์ยังไม่ทราบ ทั้งนี้ร้อยละ 32 จะมีคุณภาพชีวิตและครอบครัวแย่ลง และร้อยละ 42 จะมี 1 คนในครอบครัวต้องลาออกจากงานเพื่อมาดูแล นอก จากนี้เรื่องค่าใช้จ่ายนับเป็นปัญหาที่ทำให้ผู้ป่วยเข้าไม่ถึงการรักษา อีกทั้งประเทศไทยมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในด้านเวชพันธุศาสตร์ แค่ 20 คน กระจุกตัวในกรุงเทพฯ และปริมณฑล ซึ่งภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องควรตระหนัก เข้า ใจและเร่งบริหารจัดการระบบสาธารณสุขของไทยโดยเร็ว เพราะตอนนี้ยังไม่มีหน่วยงานใดเข้ามาสนับสนุนอย่างจริงจัง
          นพ.จักรกฤช แซ่โง้ว รองเลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า ตอนนี้ สปสช. มีการตั้งคณะทำงานเพื่อพิจารณาว่าจะมีการดูแลบริหารจัดการโรคหายากเป็นระบบได้อย่างไร จึงยังไม่อยากให้ทุกคนหมดหวัง 
          นายศิรศักดิ์ เทพาคำ รอง ผอ.ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กล่าวว่า โรคหายากในโลกนี้มีผลกระทบต่อประชากรโลกร้อยละ 6-8 กว่าร้อยละ 60 เกิดจากพันธุกรรม และร้อยละ 75 เป็นอาการทางระบบประสาท และการบกพร่องทางร่างกายและสติปัญญา ส่วนใหญ่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต โดย 1 ใน 3 ของเด็กที่เกิดมาเป็นโรคหายากจะเสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ
          ผู้สื่อข่าวรายงานว่า ผู้มีจิตศรัทธาสามารถบริจาค เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากและกิจกรรมของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้ที่ "มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก" ชื่อบัญชี RARE DISEASE THAILAND ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชีธนาคาร  026-453820-1 ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.ThaiRDF.com หรือ เฟซบุ๊ก Thai Rare Disease Foundation.