โรคเด็กดักแด้ เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม นพ.จิโรจน์ สินธวานนท์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข อธิบายว่า เด็กดักแด้ เป็นคำภาษาไทยรวมๆ ในทางวิชาการจะหมายถึง เด็กที่อยู่ในกลุ่มโรคที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
          ความผิดปกติที่เกิดกับผิวหนังนั้น ที่พบบ่อยและเกิดจากพันธุกรรม คือ Epidermolysis Bullosa  (EB) มีลักษณะผิวหนังเป็นตุ่มใส ผิวหนังแตกได้ง่าย
          อีกกลุ่มโรค คือ Ichthyosis group หรือจะเรียกว่าโรคเกล็ดปลา หรือเกล็ดงู มีความแตกต่างกันที่ผิวหนังจะไม่หลุดลอกตามปกติ แต่จะเกิดความหนาแข็งและแตก ซึ่งทำให้เกิดแผลได้เช่นกัน
          อาการของโรค คือ ยีนส์ที่เกี่ยวกับผิวหนังพัฒนาอย่างไม่สมบูรณ์ และทำให้ผิวเกิดความผิดปกติ โดยจะมีความรุนแรง 3 ระดับและแยกได้ 13 ชนิดตามพยาธิสภาพ แต่หลักคือความผิดปกติที่ผิวหนังชั้นตื้น หรือหนังกำพร้า ระดับกลาง หรือความผิดปกติที่ผิวหนังชั้นกลาง และความผิดปกติที่ระดับลึก หรือที่เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
          ลักษณะของเด็กดักแด้คือจะมีตุ่มพองเกิดขึ้น และแตกเป็นแผล และชั้นผิวหนังที่ไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดการฉีกขาดเป็นแผลได้บ่อยๆ ยิ่งเกิดที่ชั้นลึกขึ้นโอกาสการฉีกขาดจะยิ่งมากขึ้น สิ่งที่เกิดขึ้นคือบาดแผลที่สร้างความเจ็บปวด แผลเป็น ทำให้เกิดพังผืดที่อวัยวะสำคัญ เช่น มือ เท้า หู ตา
          เด็กกลุ่มที่เป็นโรคชนิดนี้มักมีอายุสั้น โดยเฉพาะเด็กที่เกิดความผิดปกติในผิวหนังชั้นกลางและลึก เพราะบาดแผลเหล่านี้ทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่าย
          สำหรับกลุ่ม Ichthyosis group (อิก-ไท-โอ-ซิส กรุ๊ป) หรือโรคเกล็ดปลา โรคเกล็ดงู ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน แต่พบได้น้อยกว่าโรคเด็กดักแด้ แต่ละชนิดมีความรุนแรง แตกต่างกันและอัตราการเกิดแตกต่างกัน ซึ่งชนิดที่ความรุนแรงต่ำ อาจพบได้บ่อยกว่า
          ลักษณะเด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบางๆ หุ้มอยู่เหมือนดักแด้ เมื่อเด็กเกิดมาอยู่นอกครรภ์มารดาสัมผัสอากาศผิวหนังจะแห้ง ลอก ตกสะเก็ดลอกทั่วตัว ผิวที่แห้งตึงรัดอย่างมากจนอาจทำให้ตาและปากถูกดึงจนปลิ้น ผิวหนังจะตึงรัดจนอาจแตกเป็นแผล
          กลไกการเกิดโรคเกิดจากผิวหนังชั้นนอกสุดของหนังกำพร้า ไม่หลุดลอกออกตามธรรมชาติ แต่ติดแน่นอยู่บนผิวทำให้ผิวหนาขึ้น เกิดการรัดผิวตึงจนปริลอกออกจากความแห้งของผิวชั้นนอกสุดจากการรัดตึงของผิวหนังดังกล่าว ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการขยับแขนขามือเท้าจนอาจทำให้เกิดความพิการซ้ำซ้อนได้ หรือเกิดแผลที่กระจกตาจากการที่เปลือกตาปิดไม่สนิท
          ส่วนชนิดที่รุนแรงที่สุดเรียกว่า Harlequin Ichthyosis (ฮา-ลิ-ควิน อิก-ไท-โอ-ซิส) จะพบตั้งแต่เกิดโดยผิวหนังที่เป็นเปลือกหุ้มจะหนาและแตกออกทั่วตัวเหมือนเปลือกไข่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงระดับนี้มักมีอาการแทรกซ้อนจากการสูญเสียน้ำ การขาดอาหารและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
          วิธีรักษาในปัจจุบันของโรคทั้งสองกลุ่ม ยังเป็นแบบ ประคับประคอง การดูแลปัญหาระยะสั้น มีทั้ง 1.การดูแลผิวหนังให้ชุ่มชื้น โดยการทาครีมบำรุงผิวแบบเข้มข้นอย่างต่อเนื่อง สม่ำเสมอ 2.ดูแลปัญหาการอักเสบติดเชื้อ โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปยาทา รับประทานหรือฉีด 3.ดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ ภาวะซีด 4.ให้สารอาหารให้เต็มที่เพื่อให้เจริญเติบโต
          ส่วนการรักษาที่สำคัญ คือ การประเมินความพิการและผ่าตัดตกแต่งเพื่อช่วยเหลือไม่ให้เกิดพังผืด
          ส่วนการป้องกัน สามารถทำได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ ทั้งก่อนการตั้งครรภ์ ระหว่างการตั้งครรภ์
          ครอบครัวที่มีประวัติหรือมีลูกที่เกิดความผิดปกติ ควรวางแผนครอบครัวเพื่อป้องกันโรคที่จะเกิดในลูกคนต่อไปด้วย