มะเร็งท่อน้ำดีคือ มะเร็งที่เกิดจากเซลล์ เยื่อบุของท่อทางเดินน้ำดีทั้งท่อน้ำดีภายในและภายนอกตับ มะเร็งชนิดนี้พบน้อยในต่างประเทศ แต่ไทย โดยเฉพาะ จ.ขอนแก่น มีผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีชุกที่สุดในโลก คือ 134.5 ต่อ 100,000 คน ในชายและ 43.0 ต่อ 100,000 คน ในหญิง อายุ 35-64 ปี และเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง 3 ต่อ 1
          มหาวิทยาลัยขอนแก่น (มข.) โดย ศ.น.พ. สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ รองอธิการบดีฝ่ายวิจัยและการถ่ายทอดเทคโนโลยี พร้อมด้วย ศ.น.พ. ภิเศก ลุมภิกานนท์ คณบดีคณะแพทยศาสตร์ รศ.น.พ.วัชรพงศ์ พุทธิสวัสดิ์ ผศ.น.พ.ณรงค์ ขันตีแก้ว อาจารย์ภาควิชาศัลยศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ พบยีนกลายพันธุ์สัมพันธ์กับมะเร็งท่อน้ำดี
          ศ.น.พ.สุทธิพันธ์เผยว่า โรคมะเร็งท่อน้ำดีเกิด จากการติดเชื้อพยาธิใบไม้ตับที่มาจากการกินปลา ดิบ ก้อยปลา ปลาส้ม และปลาร้าที่หมักไม่นาน ทั่วประเทศมีผู้ป่วยติดเชื้อกว่าร้อยละ 9.4 หรือตัวการก่อมะเร็งท่อน้ำดีประมาณ 6 ล้านคน
          รศ.น.พ.วัชรพงศ์ พุทธิสวัสดิ์ ผอ. ศูนย์วิจัยพยาธิใบไม้ตับและมะเร็งท่อน้ำดี บอกว่า จากการศึกษาในสัตว์ทดลองและระบาดวิทยา ม.ขอนแก่น ทำให้ทราบว่าการติดเชื้อพยาธิใบไม้ตับเป็นปัจจัยสำคัญของการเกิดมะเร็งท่อน้ำดี คณะผู้วิจัย ม.ขอนแก่น ร่วมกับคณะจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ ประเทศสิงคโปร์ ศึกษา "ยีนกลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับมะเร็งท่อน้ำดี" โดยได้รับทุนส่งเสริมกลุ่มนักวิจัยอาชีพ ศูนย์พันธุวิศว กรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ สวทช.
          คณะนักวิจัยได้ตรวจหาลำดับเบสของยีนทั้งหมดในเนื้อเยื่อมะเร็งท่อน้ำดีเปรียบเทียบกับเนื้อเยื่อตับปกติของผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดี 8 ตัวอย่าง โดยใช้เทคโนโลยีล้ำสมัย เรียกว่า Exome capture re-sequencing ใช้เวลาสั้น 1-2 สัปดาห์ เมื่อเทียบกับเทคนิคทางโมเลกุลแบบดั้งเดิม ผลการวิจัยพบว่า เนื้อเยื่อมะเร็งท่อน้ำดีมียีนที่ผิดปกติ 187 ยีน หรือเฉลี่ย 26 ยีนต่อตัวอย่างของผู้ป่วย 1 ราย
          คณะผู้วิจัย มข.ได้เลือกยีนกลายพันธุ์ 15 ยีน ที่พบบ่อยมาตรวจสอบต่อในกลุ่มตัวอย่างมะเร็งท่อน้ำดีอีก 46 ตัวอย่าง พบยีนกลายพันธุ์ 7 ยีนที่พบบ่อยในผู้ป่วย ร้อยละ 10-45 และ 4 ใน 7 ยีนกลายพันธุ์นี้เป็นยีนที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อน ได้แก่ MLL3, GNAS, ROBO2, และ RNF43
          ผศ.น.พ.ณรงค์ ขันตีแก้ว ศัลยแพทย์ผู้ผ่าตัดและรักษาโรคมะเร็งท่อน้ำดี ร.พ.ศรีนครินทร์ คณะแพทยศาสตร์ มข. บอกว่า ปัญหาการติดเชื้อพยาธิใบไม้ตับและมะเร็งท่อน้ำดี เป็นปัญหาคณะแพทยศาสตร์ มข. บอกว่า ปัญหาการติดเชื้อพยาธิใบไม้ตับและมะเร็งท่อน้ำดี เป็นปัญหาเรื้อรังของคนอีสาน รัฐบาลจึงผลักดันปัญหานี้ให้เป็นนโยบายของชาติ ประกาศเป็น "วาระของคนอีสาน" เพื่อให้ทุกภาคส่วนขับเคลื่อนและแก้ปัญหาร่วมกันยั่งยืนในอนาคต โดยจะมีการก่อตั้งมูลนิธิมะเร็งท่อน้ำดี เพื่อช่วยเหลือ ผู้ป่วยให้ครบวงจร