มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับกลุ่มแพทย์ และเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ร่วมด้วยตัวแทน ผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก ขอบคุณรัฐบาลที่เล็งเห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก มองเห็นถึงความตั้งใจในการ ผลักดันเรื่องนี้อย่างต่อเนื่องกว่า 10 ปี รวมถึงเข้าใจและทราบถึงปัญหาการเข้าถึงในการรักษา "โรคหายาก" ที่ยากต่อการวินิจฉัย โดยล่าสุด โครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (สปสช. หรือบัตรทอง) ซึ่งมีรัฐมนตรีกระทรวงสาธารณสุขเป็นประธานบอร์ดสปสช. ได้มีมติเห็นชอบให้ "โรคหายาก" จำนวน 24 โรคแรก เข้ามาอยู่ในสิทธิบัตรทองในปี งบประมาณ 2563 ถือเป็นอีกก้าวสำคัญที่สะท้อนอย่างแท้จริงว่ารัฐบาลไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง
          จากงานแถลงข่าว "กว่าจะถึงวันนี้.โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย" ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่าย เวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า "กว่าจะถึงวันนี้ทุกคนได้ทุ่มเทและต่อสู้อย่างมากเพื่อให้ถึงวันนี้ ที่ผ่านมา สังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค อีกทั้งยังไม่ได้รับสิทธิ์ในการรักษาพยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอ จึงส่งผลให้ผู้ป่วยโรคหายาก ต้องเผชิญกับโรคร้ายที่รุมเร้าแต่เพียงลำพัง ครอบครัวไม่สามารถหาทางออกในการรักษาได้ จึงเป็นที่มาในการรวมตัวระหว่างกลุ่มแพทย์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือ ผู้ป่วยสุดความสามารถเท่าที่จะสามารถ ช่วยได้ ในขณะที่ก็ต้องรณรงค์สร้างการรับรู้ให้สังคมมากขึ้น ควบคู่กับ เดินหน้าผลักดันทุกทางเพื่อให้เข้าถึงภาครัฐเพราะมีผู้ป่วยและครอบครัว ที่ฝากความหวังไว้ที่เรา
          "ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนป่วยเป็นโรคอะไร เนื่องจากการวินิจฉัยที่ล่าช้าผิดพลาด จึงไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาที่เหมาะสม ส่งผลให้ประเทศชาติสูญเสียงบประมาณแบบสูญเปล่า เพราะการตรวจรักษาที่ไม่ตรงจุด ขาดบุคลากรที่มีความรู้ความเข้าใจ ตลอดเวลาที่ผ่านมา จึงวิงวอนให้ภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเร่งสนับสนุนในการพัฒนาบุคลากร การค้นคว้าวิจัย รวมถึงระบบการจัดการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็วขึ้นอย่างตรงจุดตรงประเด็น ให้ได้ผลการรักษาที่ดีสามารถเรียนหนังสือ ประกอบอาชีพการงาน ทำประโยชน์ต่อสังคมและประเทศชาติได้ ลดการสูญเสียทางเศรษฐกิจทั้งในระดับครอบครัวและของรัฐและสังคม ทั้งยังเพื่อช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตและฟื้นฟูจิตใจให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากให้มีกำลังใจและมีความหวังสู้กับโรคต่อไปในอนาคต"
          ปัจจุบัน ประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค โดยจากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย จำนวน 607 ราย โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงอายุ 1 เดือน-32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ดังนี้ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร้อยละ 15, กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ร้อยละ 11, กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ร้อยละ 8, โรคเอ็มพีเอส ร้อยละ 3, กลุ่มอาการ วิลเลียม ร้อยละ 3, โรคโกเชร์ ร้อยละ 2, ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ร้อยละ 10 รวมถึงโรคอื่นๆ อีกร้อยละ 32 เป็นต้น และภายใต้กลุ่มโรคดังกล่าวยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่ แตกต่างกันออกไป ร้อยละ 40 ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย, ร้อยละ 34 ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งเท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว, ร้อยละ 40 ต้องมาพบ แพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน, ร้อยละ 32 คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง และร้อยละ 42 สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย ดังนั้น หากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยดูที่เร็ว ก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะ แทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้
          นอกเหนือจากโรคหายาก 24 โรค ที่ได้รับการช่วยเหลือใน เฟซแรกแล้วนั้น ยังมีผู้ป่วยโรคหายากรอความหวังจากภาครัฐบาลเพื่อรับสิทธิบัตรทองในการรักษาเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ซึ่งพวกเราทุกคนยินดีที่จะทำงานหน้าและให้ความร่วมมือกับภาครัฐ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข และทุกๆ หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการจัดการดูแลโรคหายากของประเทศไทยต่อไป
          ศาสตราจารย์ ดร.แพทย์หญิง กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคหายากมีลักษณะและอาการหลากหลาย ในบางโรค ผู้ป่วยอาจ มีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรือในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการในหลายอวัยวะ อาการของโรคหายากมีได้หลายระบบ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอด การได้ยินลดลง ภาวะซึมหรือชักในทารกและเด็กเล็ก ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญา จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง โดยที่ผ่านมาประเทศไทยยังไม่มีกฎหมายที่เกี่ยวกับการดูแลรักษาผู้ป่วยโรค หายากโดยตรง
          อย่างไรก็ตาม เริ่มมีแนวโน้ม ที่ดี เนื่องจากระบบสาธารณสุขของไทยได้เล็งเห็นความสำคัญและได้พิจารณานำกลุ่มยาเอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคโกเช่ร์ ซึ่งเป็นโรคหายากโรคแรกเข้ามาอยู่ในระบบการรักษาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เมื่อปีพ.ศ.2556 จำนวน 1 ชนิด เนื่องจากโรคหายากส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย การตรวจวิเคราะห์ผล การบริการทางการแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะในการดูแลรักษา นอกจากนี้ ยังขาดการสนับสนุนจากหน่วยงานที่ทำวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีด้านการป้องกัน วินิจฉัย และรักษา เนื่องจากข้อจำกัดต่างๆ ทำให้ข้อมูลที่มีอยู่ไม่สนับสนุนความคุ้มค่าที่จะลงทุน ผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยจึงเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาได้ยาก
          ในวันนี้ นับเป็นนิมิตหมายอันดีในโอกาสครบรอบ 3 ปีของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก นายสมบัติ ไชยศรในฐานะรองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และเป็นตัวแทนกลุ่มแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และแกนนำกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากมาโดยตลอด ขอขอบคุณรัฐบาลที่ได้เล็งเห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย โดยได้กำหนดนิยามโรคหายากสำหรับประเทศไทยขึ้นเพื่อความชัดเจน รวมถึงกำหนดแนวทางจัดระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากเบื้องต้นใน 24 โรค ครอบคลุมการจัดระบบบริการ เข้าถึงยาและเวชภัณฑ์ ระบบข้อมูล ศึกษาวิจัย และงบประมาณรองรับในปี 2563 พร้อมพัฒนาระบบบริการส่งต่อพิเศษ "ศูนย์โรคหายาก" ในโรงพยาบาล 7 แห่งทั่วประเทศ และสนับสนุน "กองทุนบัตรทอง" เพื่อเข้าถึงการรักษาอย่างครอบคลุม