สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ สำรวจพบเด็กพิการแต่กำเนิดร้อยละ 3 โรคที่พบมากมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะแขนขาพิการ ปากแหว่งเพดานโหว่ กลุ่มอาการดาวน์ซิน โดรม และภาวะน้ำคั่งในสมองแต่กำเนิด พร้อมแนะวางแผนครอบครัว มีบุตรในวัยที่เหมาะสม เสริมโฟเลตอย่างน้อย 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ หลีกเลี่ยงการใช้สารเสพติดและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ งดสูบบุหรี่ รวมทั้งตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อค้นหาความผิดปกติแต่กำเนิดและรักษาก่อนที่จะมีความพิการตามมา
          นพ.ธีรพล โตพันธานนท์ อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า ความพิการแต่กำเนิดเป็นปัญหาที่พบได้บ่อย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 3 ของทารกเกิดมีชีพ จากข้อมูลการจดทะเบียนความพิการแต่กำเนิดในประเทศไทย ปี 2558 โดยสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ทำการสำรวจ 49 โรงพยาบาลในพื้นที่ 41 จังหวัด จากจำนวนเด็กเกิดมีชีพ 171,401 ราย คิดเป็นร้อยละ 23.27 ของเด็กแรกเกิดทั้งประเทศ พบเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด จำนวน 4,679 ราย คิดเป็นร้อยละ 2.73 ซึ่งความผิดปกติที่พบบ่อย 5 อันดับแรกได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะแขนขาพิการ ปากแหว่งเพดานโหว่ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม และภาวะน้ำคั่งในสมองแต่กำเนิด ตามลำดับ ทั้งนี้ความพิการแต่กำเนิดอาจทำให้เกิดความพิการตลอดชีวิต หรืออาจเสียชีวิตในระยะแรกๆ หลังคลอด ก่อให้เกิดภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลสุขภาพ บางครอบครัวไม่มีผู้ดูแล พ่อแม่ต้องหยุดทำงานเพื่อมาเลี้ยงลูกที่พิการ นับเป็นปัญหาสำคัญส่งผลกระทบทั้งทางร่างกาย จิตใจ เศรษฐกิจและสังคมเป็นอย่างมาก
          สำหรับ แนวทางรักษาความพิการแต่กำเนิด ประกอบด้วย 1.การรักษาทางการแพทย์ เช่น การให้ฮอร์โมนไทรอยด์ รักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน 2.การรักษาด้วยการผ่าตัด ปัจจุบันมากกว่าร้อยละ 60 ของความพิการแต่กำเนิดสามารถให้การรักษาได้ด้วยการผ่าตัด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นต้น 3.การฟื้นฟูสมรรถภาพและการดูแล รักษาแบบประคับประคอง
          นพ.สมเกียรติ ลลิตวงศา ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี เปิดเผยว่า แนวทางป้องกันความพิการแต่กำเนิดสามารถทำได้โดย 1.การวางแผนครอบครัวที่ดี เช่น การค้นหาคู่สมรสที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย การมีบุตรในช่วงอายุมารดาที่เหมาะสมสามารถลดการเกิดโรคกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้ 2.การ เสริมสารอาหารที่เหมาะสมในหญิงวัยเจริญพันธุ์และมารดาที่ตั้งครรภ์ เช่น การเสริมสารโฟเลตอย่างน้อย 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์สามารถลดการเกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิดได้ 3.หลีกเลี่ยงการใช้สารเสพติด เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และการสูบบุหรี่ 4.ดูแลสุขภาพของ มารดาที่มีโรคเรื้อรังทั้งก่อนและระหว่างการตั้ง ครรภ์ เช่น มารดาที่เป็นโรคเบาหวาน โรคลมชักที่ต้องกินยากันชักระหว่างการตั้งครรภ์ หรือหลีกเลี่ยงการใช้ยารักษาสิว (Isotretinoin) ขณะตั้งครรภ์ 5.การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อค้นหาเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดและรักษาก่อนที่จะมีความพิการตามมา.
          "พิการแต่กำเนิดอาจทำให้เกิดความพิการตลอดชีวิต หรืออาจเสียชีวิตในระยะแรกๆ หลังคลอด ก่อให้เกิดภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลสุขภาพ บางครอบครัวไม่มีผู้ดูแล พ่อแม่ต้องหยุดทำงานเพื่อมาเลี้ยงลูกที่พิการ นับเป็นปัญหาสำคัญส่งผลกระทบทั้งทางร่างกาย จิตใจ เศรษฐกิจและสังคมเป็นอย่างมาก"