เด็กป่วยด้วยอาการใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือพัฒนาการช้า เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ข้อยึดติด กระจกตาขุ่น ไส้เลื่อน และมีอาการระบบทางเดินหายใจ หน้าตาเปลี่ยนไป เรียกว่า โรคพันธุกรรม แอลเอสดี (LSD)

          ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และร.พ.จุฬาลงกรณ์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ร.พ.รามา ธิบดี เครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอส ดี จัดงานเสวนา "รวมพลังเพื่อผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี"

          รศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึ่ม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และ ร.พ.จุฬาฯ บอกว่า โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีน โดยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงโดยไม่มีอาการ ปัจจุบันพบมากกว่า 50 โรค

          อุบัติการณ์ของกลุ่ม LSD พบประมาณ 1 ใน 7,000 ของเด็กเกิดมีชีพ โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและเสียชีวิตในขณะที่อายุยังน้อย ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ซึ่งมีราคาสูงมาก และเอนไซม์หรือยาหลายชนิดยังไม่เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ

          "ประเทศเจริญแล้วอย่าง สหรัฐอเมริกา ยุโรป ญี่ปุ่น ไต้หวัน ฮ่องกง และประเทศกำลังพัฒนาในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น มาเลเซีย ฟิลิปปินส์ มีการตรวจกรองโรคเหล่านี้ในทารกแรกเกิดอายุ 2-3 วัน ก่อนออกจาก ร.พ. เพื่อเริ่มการรักษาแต่เนิ่นๆ ทำให้ได้ผลการรักษาที่ดีและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย อีกทั้งยังมีกฎหมายโรคหายาก ยากำพร้า และกองทุนจำเพาะจากกระทรวงสาธารณสุขให้สิทธิเข้าถึงการรักษา

          แนวทางการรักษา แบ่งเป็น 2 แนวทาง คือ แบบเฉพาะเจาะจง หมายถึง ขาดเอนไซม์ชนิดใดก็รักษาด้วยชนิดนั้นไปเลย จะรักษาได้กับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยได้เร็ว และแบบประคับประคอง หมายถึง การรักษาตามอาการ

          การดูแลผู้ป่วยในกลุ่มนี้ผู้ปกครองควรต้องยอมรับ และเปิดใจเพื่อหาแนวทางการรักษา เพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อนมากขึ้น และควรระวังเรื่องการปฏิบัติตัวหรือการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย

          สำหรับผู้ที่สนใจร่วมบริจาคให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี บริจาคได้ที่ธนาคารไทยพาณิชย์ ชื่อบัญชี ชมรมโรคแอลเอสดี แห่งประเทศไทย เลขที่บัญชี 044-293612-6 สาขาหัวหมาก