เพราะการมีลูก คือ ความสุขที่ช่วยเติมเต็ม ชีวิตครอบครัว การวางแผนครอบครัว ก่อนการตั้งครรภ์ ไม่ได้เป็นเพียงการเตรียม ความพร้อมของพ่อและแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความสมบูรณ์พร้อมของลูกที่จะเกิดมาด้วย ทีมวิจัยจากศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ.รามาธิบดี ภายใต้การสนับสนุนของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์(TCELS) กลุ่มบริษัท ไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG บริษัท N-Health และ รพ.สมิติเวช ได้ร่วมกันช่วยให้พ่อ แม่ สามารถมีลูกได้สมบูรณ์ที่สุด ด้วยนวัตกรรมใหม่ Next Generation Sequencingn (NGS) การตรวจยีนทางโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อแม่สู่ลูก พร้อมจัดงานแถลงข่าว Beyond Advance of Embryo Selection "กำหนดอนาคตลูกน้อยที่แข็งแรง และสมบูรณ์" ณ โรงแรมสมิติเวช

          แพทย์หญิงนิศารัตน์ ใจดี ผู้ช่วย ผู้อำนวยการโรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท กล่าวว่า จากเดิมที่มีการตรวจโรคพันธุกรรม สามารถป้องกันได้เพียงไม่กี่โรคเท่านั้น แต่ปัจจุบันนวัตกรรมใหม่ Next Generation Sequencing(NGS) จะเป็นการตรวจโรคทางพันธุกรรม ที่สามารถตรวจได้ถึง 600 โรค เป็นการเพิ่มความมั่นใจให้กับพ่อแม่ที่จะได้ ลูกน้อยที่สมบูรณ์ที่สุด  ทางด้านพ.บุญแสง วุฒิพันธ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช รพ.สมิติเวช กล่าวว่า สมัยก่อนการคัดเลือกตัวอ่อนจะคัดเลือกจากหน้าตา แล้วเลี้ยงตัวอ่อนเพื่อที่จะนำไปฝังตัว ซึ่งใช้เวลาหลายสิบปีกว่าจะมาถึงขั้นนี้ นับเป็น เรื่องที่ตื่นเต้นกันมากในตอนนั้น แต่ทั้งนี้ ตัวอ่อนที่ได้รับนั้น 50 เปอร์เซ็นต์โครโมโซม ผิดปกติ ซึ่งดูด้วยตาเปล่าไม่สามารถแยกออกเลยว่า ตัวอ่อนที่สวย ดูปกติ ดูดีหมด อาจจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติก็เป็นได้ "จึงคิดว่าถ้าเรารู้ถึงความผิดปกติของโครโมโซม ก็น่าจะดีกว่านี้ จึงทำวิจัยในกลุ่มที่มี ความเสี่ยงสูง เช่น คุณแม่ที่อายุมาก หรือคุณแม่ ที่มีบุตรยาก ทำอย่างไรก็ไม่ตั้งครรภ์ หรือแท้งปรากฏว่า ถ้าเราคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ เราพบว่าอัตราการตั้งครรภ์นั้นสูงขึ้นมาเล็กน้อย จึงพัฒนาโดยดูจากโครโมโซมทั้งหมด และพบว่าอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้นมาอีก"

          นพ.บุญแสง กล่าวอีกว่า ล่าสุดได้มีการพัฒนาในเรื่องของเทคโนโลยี ซึ่งเกิดจากแพทย์คนไทย โดย ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของศูนย์ห้องปฏิบัติการ บริษัท เนชั่นแนลเฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N-Health) ซึ่งนอกจากจะรู้ถึงโครโมโซมแล้วนั้น ยังรู้ไปถึงยีนที่เกิดความผิดปกติ และสามารถวินิจฉัยพาหะได้ถึง 600 โรคด้วย โดยจะทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติที่สุดใส่เข้าไปทำให้เกิดการตั้งครรภ์และหวังว่าเด็กที่เกิดมาก็จะมีโอกาสที่จะเสี่ยงน้อยที่สุด

          "ทุกคนมียีนด้อยในตัวเองอยู่ 2,000 ยีน ซึ่งสามารถวิจัยได้ว่าคุณพ่อคุณแม่จะมียีนอะไรที่เสี่ยงกับลูก ผลลัพท์สุดท้าย ก็หวังว่าลูกที่เกิดจากคุณพ่อคุณแม่นั้นเป็นลูกที่สมบูรณ์ที่สุด อย่างไรก็ตามจะเห็นได้ว่า พ่อแม่นั้นสามารถดูแลลูกได้อยู่แล้ว แต่ลูกที่ผิดปกติจะดูแลได้ยากมาก โดยเฉพาะคนไทยที่ภาครัฐยังไม่มีระบบดูแลที่ดีพอ ต้องอาศัยการดูแลเฉพาะตัว ซึ่งไม่ใช่เรื่องง่าย นวัตกรรมใหม่ ทำให้คนในยุคปัจจุบันสามารถเลือกชะตากรรมได้"

          ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของศูนย์ห้องปฏิบัติการ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N-Health) เผยว่า จากสถิติประชาชนทั่วไปพบว่า 7 ใน 100 คนมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดสู่ลูกได้ ทำให้ลูกที่เกิดมาไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคนั้นได้ และต้องใช้เงิน จำนวนมากในการรักษา

          "ในตัวเรามียีนไม่ดีทุกคน ไม่มีใครสมบูรณ์แบบ ซึ่งยีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้ โดยโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ความรุนแรงขึ้นอยู่กับโรคนั้นๆ บางโรคเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือเด็กอยู่ได้ไม่นาน แล้วเสียชีวิต โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในคนเอเชีย ได้แก่ ธาลัสซีเมีย หูหนวก กล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก เกลือแร่ต่ำในทารก ความพิการทางสมอง พัฒนาการช้า ตับวาย ปัญญาอ่อน ออทิสติก"

          ดร.นพ.โอบจุฬ กล่าวด้วยว่า นวัตกรรม Next Generation Sequencing (NGS) จัดเป็นนวัตกรรมแห่งวงการเวชศาสตร์เจริญพันธ์(Reproductive Medicine) เพิ่มความสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้ครอบคลุม หลากหลายถึง 600 โรค ด้วยความรวดเร็ว และแม่นยำ เพื่อให้ลูกน้อยที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ โดยการตรวจนั้นสามารถตรวจได้ 3 ขั้นตอน ได้แก่ 1. ตรวจก่อนการมีบุตร ทำโดยการคัดกรองพาหะของโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรเอเชีย ตั้งแต่ 12 โรคขึ้นไปถึง 600 โรค 2. ตรวจก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ทำโดยวินิจฉัยยีนผิดปกติ

          ในเซลล์ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อหลบเลี่ยงการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติจากบิดามารดาที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคพันธุกรรม และ 3. ตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ทำโดยตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่ก่อให้เกิดความพิการทางกายและสติปัญญา จากการตรวจเลือกของมารดา หรือการตรวจจากน้ำคร่ำ

          "ผู้หญิงที่เตรียมตัวจะเป็นคุณแม่ควรตรวจก่อนตั้งครรภ์ เพราะหากเกิดโรคต่างๆ จะต้องรักษาและดูแลไปทั้งชีวิต นอกจากค่าใช้จ่ายที่จะต้องเสียไปแล้ว ยังรวมไปถึงในเรื่องของจิตในด้วย คนชอบคิดว่าคงไม่ใช่เรา แต่ถ้าเกิดขึ้นแล้ว ก็ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงอะไรได้"

          ขณะที่ แขกรับเชิญ นีน่า-กุลนัดดา ปัจฉิมสวัสดิ์ พิธีกรรายการผู้หญิงถึงผู้หญิง และพิธีกรรายการ English On Tour ได้มาร่วม ฟังข้อมูลของนวัตกรรมใหม่ล่าสุด กล่าวว่า ผู้หญิงทุกคน ถ้าคิดจะมีลูกสิ่งแรกที่อยากจะให้ เกิดขึ้นก็คือ อยากให้ลูกน้อยเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ เพื่อสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างยาวนาน แล้วกลับมามองตัวเองแล้วรู้สึกว่าเราโชคดีที่เกิดมาร่างกายครบสมบูรณ์

          "ตั้งแต่แต่งงานก็มีคนมาถามเสมอว่า มีลูกหรือยัง แล้วจะมีไหม ก็ตอบเสมอว่า เมื่อไหร่เมื่อนั้น นีน่าเองยังไม่มีแผนระยะใกล้ ที่จะมีลูก อยากให้เป็นเรื่องของอนาคต และรู้สึกโชคดีด้วยที่มีนวัตกรรมใหม่ๆ หากมีแผนที่จะมีลูกตั้งใจไว้ว่าจะวางแผนเพื่อมาตรวจ เพราะนีน่าเองไม่ใช่คนที่อายุน้อยแล้ว ถ้ามีลูกก็อยากให้เขาเกิดมาใช้ชีวิตบนโลก ใบนี้อย่างมีความสุขค่ะ"

          สำหรับ นวัตกรรมใหม่ NGS เป็นเทคโนโลยี ขั้นสูงในการถอดรหัสพันธุกรรม เพื่อการ ตรวจความพร้อมของพ่อแม่ ด้วยการวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการ และทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของทารก ซึ่งสามารถวินิจฉัยพาหะได้ถึง 600 โรค ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่ พบบ่อย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อลีบ ดูเชนและเบคเกอร์ โรคเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย กลุ่มอาหารโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ โรคหูหนวก แต่กำเนิด ฯลฯ ทั้งนี้ พ่อแม่ที่ประสบปัญหา ภาวะมีบุตรยาก และเป็นพาหะของโรค พันธุกรรม จะสามารถคัดเลือกตัวอ่อน ที่สมบูรณ์ และปราศจากโรคทางพันธุกรรม และยังใช้ในการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด เพื่อลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์พร้อมสมกับการ รอคอย

          นวัตกรรมใหม่นี้ สามารถแบ่งการตรวจสำหรับคู่สมรส 2 กลุ่ม คือ กลุ่มคู่สมรสที่มีลูกตอนอายุมากและมีความเสี่ยงเกิน 35 ปี คู่สมรสเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือพาหะ ครอบครัว ที่มีประวัติเป็นโรค หรือครอบครัวที่พบว่า ลูกคนแรกเป็นโรคแล้วต้องการที่จะมีลูก คนต่อไป และอีกกลุ่มคือ คู่สมรสที่มีภาวะมี บุตรยาก สามารนำมาประยุกต์ใช้ในการคัดเลือก ตัวอ่อนที่สมบูรณ์ และปราศจากโรคทางพันธุกรรม โดยแพทย์จะตรวจจากสารพันธุกรรมที่สกัดจากเลือกหรือเซลล์กระพุ้งแก้มของคู่สมรส และญาติพี่น้อง และตัวอ่อน และน้ำคร่ำ เพื่อดู ความผิดปกติ ใช้เวลาประมาณ 3-6 เดือน