ถ้าคุณเคยได้ยินว่ามีเด็กป่วยด้วยอาการใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือพัฒนาการช้า เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ข้อยึดติด กระจกตาขุ่น ไส้เลื่อน และมีอาการทางระบบทางเดินหายใจ หน้าตาเปลี่ยนไป คุณแทบจะไม่อยากเชื่อว่าอาการทั้งหมดนี้เกิดขึ้นกับเด็กเล็กๆ เพียงคนหนึ่งที่กำลังเผชิญกับ โรคพันธุกรรม แอล เอสดี (LSD) ซึ่งคุณพ่อคุณแม่ของเด็กน้อยเหล่านี้ต่างรู้ดีว่า พวกเขามีเวลาอันแสนสั้นและต้องจมอยู่กับความสิ้นหวังที่จะรักษาให้หายขาด คงหวังได้แค่เพียงการบรรเทาความเจ็บปวดที่แสนทรมานให้ลูกน้อย ทำได้แค่เพียงฝืนความรู้สึกเพื่อแสดงให้ลูกเห็นว่าเป็นการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย และหากให้พวกเขาขอพรอะไรได้สักอย่าง ดีที่สุดคงเห็นจะเป็นการอยากให้ชีวิตน้อยๆ เหล่านั้นไม่ทุกข์ทรมาน หรือมีผู้ใหญ่ใจดีมาช่วยโอบอุ้มก็คงจะเพียงพอ
ด้วยเหตุดังกล่าวจึงเป็นที่มาของความช่วยเหลือจากหลากหลายหน่วยงาน ประกอบด้วย ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จัดงานเสวนา "รวมพลังเพื่อผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี" เพื่อให้ความรู้และความช่วยเหลือ ณ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
รศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีน โดยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงโดยไม่มีอาการ ปัจจุบันพบมากกว่า 50 โรค แยกตามชนิดของโรค อาทิ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดเกาเชอร์หรือโกเชร์ (Gaucher) โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ (Pompe) โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาไรโดซิสคั่ง (MPS : Mucopolysaccharidosis) โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดแฟเบร (Fabry) เป็นต้น อุบัติการณ์ของกลุ่ม LSD พบประมาณ 1 ใน 7,000 ของเด็กเกิดมีชีพ โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่จำเพาะได้อย่างเพียงพอหรือสร้างไม่ได้เลย ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและเสียชีวิตในขณะที่อายุยังน้อยหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม มีหลายครอบครัวที่ลูกป่วยเป็นโรคในกลุ่มนี้แต่ไม่เป็นที่รู้จัก ประกอบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในประเทศไทยยังมีไม่มากนัก ทำให้ได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า นอกจากนี้ การเข้าถึงการรักษาทำได้ยาก ซึ่งผู้ป่วยจำนวนหนึ่งต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ ซึ่งมีราคาสูงมาก และเอนไซม์หรือยาหลายชนิดยังไม่เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ผู้ป่วยที่มีหลักประกันสุขภาพไม่สามารถรับยาเหล่านี้ได้ ปัจจุบันยังไม่มีหน่วยงานในภาครัฐเข้ามาช่วยเหลือดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างครอบคลุมและเป็นระบบ
"ในประเทศเจริญแล้วอย่าง สหรัฐอเมริกา ยุโรป ญี่ปุ่น ไต้หวัน ฮ่องกง และประเทศกำลังพัฒนาในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น มาเลเซีย ฟิลิปปินส์ มีการตรวจกรองโรคเหล่านี้ในทารกแรกเกิดอายุ 2-3 วันก่อนออกจากโรงพยาบาล เพื่อวินิจฉัยก่อนมีอาการรุนแรง เพื่อแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยได้เร็วและเริ่มการรักษาแต่เนิ่นๆ ทำให้ได้ผลการรักษาที่ดีและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย อีกทั้งยังมีกฎหมายโรคหายาก ยากำพร้า และกองทุนจำเพาะจากกระทรวงสาธารณสุข หรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ให้สิทธิ์และโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วยโรคหายากไม่ด้อยกว่าโรคอื่นๆ ผู้ป่วยเหล่านี้จึงสามารถเติบโตใช้ชีวิตใกล้เคียงกับคนปกติ และเป็นกำลังของประเทศชาติต่อไปได้" รศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าว
สำหรับ แนวทางการรักษา สำหรับผู้ป่วยโรคนี้ แบ่งออกเป็น 2 แนวทาง คือ แบบเฉพาะเจาะจง และแบบประคับประคอง แบบเฉพาะเจาะจง หมายถึง ขาดเอนไซม์ชนิดใดก็รักษาด้วยชนิดนั้นไปเลย ซึ่งแบบนี้จะสามารถรักษาได้กับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยได้เร็ว ส่วนแบบประคับประคอง หมายถึง การรักษาตามอาการ เช่น มีพัฒนาการด้านใดช้าก็กระตุ้นด้านนั้น เนื่องจากบางกลุ่มของโรคยังไม่มีเอนไซม์ในการรักษา หรือหากมีก็ต้องรอนำเข้าจากต่างประเทศ ทางที่ดีที่สุดก็คือต้องประคับประคองเพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อน ซึ่งทิศทางในอนาคตเราคาดว่าผู้ป่วยน่าจะมีการเข้าถึงยาได้มากกว่า และมีการผลิตยาให้กับโรคที่ยังไม่มีการรักษา
"อย่างไรก็ตาม การดูแลผู้ป่วยในกลุ่มนี้ผู้ปกครองควรต้องยอมรับ และเปิดใจเพื่อหาแนวทางการรักษา ควรเข้าใจอาการของโรคว่าเกิดจากอะไร มีการติดตามผลอย่างไร เพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อนมากขึ้น และควรระวังเรื่องการปฏิบัติตัวหรือการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย เนื่องจากบางโรคมีการสะสมที่กระดูก หากเคลื่อนไหวอย่างไม่ระมัดระวัง อาจเกิดผลร้ายตามมาได้" รศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวทิ้งท้าย
ทางด้าน นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวเสริมว่า "การจัดเสวนาในครั้งนี้นอกจากจะทำให้ได้พบปะระหว่างครอบครัวผู้ป่วยและเรียนรู้เกี่ยวกับการดูแลรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดีแล้ว ยังทำให้เราสามารถรับทราบข้อมูลและติดตามความก้าวหน้าในการขอรับความช่วยเหลือด้านการบริการ และการเข้าถึงยาจากหน่วยงานภาครัฐที่เกี่ยวข้องได้อีกด้วย ซึ่งปัญหาผู้ป่วยในประเทศไทยส่วนมากมักจะเกิดจากการวินิจฉัยโรคช้า เราจึงอยากเป็นตัวกลางในการประสานความช่วยเหลือ และเป็นแหล่งให้ความรู้แก่ผู้สนใจโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งกับบทบาทกว่า 3 ปีที่ผ่านมา ไม่ว่าจะเป็นการผลักดันภาครัฐ หรือการสนับสนุนด้านค่าใช้จ่ายต่างๆ เราก็พยายามอย่างเต็มที่"
คงจะเป็นเรื่องดีหากทุกหน่วยงานให้ความช่วยเหลืออย่างจริงจัง เพราะแม้จะเป็นก้าวแรกที่ได้ช่วยบรรเทาความเจ็บปวดอย่างแสนสาหัสที่พวกเขากำลังเผชิญอยู่ แต่นั่นก็ทำให้รู้ว่าก้าวต่อๆ ไป พวกเขาจะไม่เจ็บปวดอย่างเดียวดายเหมือนเช่นที่ผ่านมา สำหรับผู้ที่สนใจร่วมบริจาคให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี สามารถบริจาคได้ที่ ธนาคารไทยพาณิชย์ ชื่อบัญชีชมรมโรคแอลเอสดีแห่งประเทศไทย เลขที่บัญชี 044-293612-6 สาขาหัวหมาก
