โรค ALS หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis หรือโรค ลู เกร์ลิก เป็น โรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ ซึ่งอยู่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง อาการที่ตรวจพบในผู้ป่วยโรค ALS คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจเป็นได้ที่กล้ามเนื้อต้นแขน, มือ หรือขาทั้ง 2 ข้าง สังเกตได้ จากผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆ ไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะ แล้วรองเท้าหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายมีอาการ นำคือปวดโดยไม่มีสาเหตุก่อนเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน

          ถ้าพยาธิสภาพอยู่บริเวณเส้นประสาท ที่ควบคุมกล้ามเนื้อของลิ้นจะพบอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อ ที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อ หลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน และจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ยาก ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจ ลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรค ALS จะเสียชีวิตจากภาวะการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่สามารถทำงานได้ หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต มีระยะการดำเนินของ โรคตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วย บางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และ พูดไม่ชัดเป็นอาการนำ

          ดร.เกษร เตียวศิริ นักวิทยาศาสตร์ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์กล่าวว่า สำหรับสาเหตุการเกิดโรค ยังไม่ทราบ แน่ชัดว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้ จากพันธุกรรมในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง

          "นอกจากแนวทางการรักษาด้วย สเต็มเซลล์ที่หลายประเทศกำลังทำการวิจัยกันอยู่นั้น ในปัจจุบันเรายังสามารถตรวจหายีนที่ทำให้เกิดโรค ALS ได้ตั้งแต่ตัวอ่อนของทารกด้วยเทคนิคพีซีอาร์ (PCR) ซึ่งหมายถึง การทำสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ไม่ใช่ระดับโครโมโซม เช่น เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค ALS ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ ยีนจำเพาะ เราก็จะสามารถตรวจสอบยีนนั้นได้ก่อนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ และนักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ ต่อไป ดังนั้น เด็กที่เกิดมาจึงปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมด้วย" ดร.เกษร กล่าว

          แม้ปัจจุบันจะมีโรคเกิดขึ้นมากมายทั้งที่เรารู้จักและไม่รู้จัก หากแต่เรารู้จักป้องกันและเลือกวิธีที่จะดูแลตัวเอง โรคภัย ต่างๆ ก็ไม่สามารถมากล้ำกราย การเลือกเทคนิคพีซีอาร์จึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคต่างๆ ทางพันธุกรรมให้ลูกน้อยของคุณได้ตั้งแต่เริ่มลืมตาดูโลก...