ถ้าคุณเคยได้ยินว่ามีเด็กป่วยด้วยอาการใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโตหัวใจโต สมองทำงานผิดปกติ หรือพัฒนาการช้าเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ข้อยึดติด กระจกตาขุ่นไส้เลื่อน และมีอาการทางระบบทางเดินหายใจ หน้าตาเปลี่ยนไป

          คุณแทบจะไม่อยากเชื่อว่าอาการทั้งหมดนี้เกิดขึ้นกับเด็กเล็กๆ เพียงคนหนึ่งที่กำลังเผชิญกับโรคพันธุกรรม "แอลเอสดี" ซึ่งคุณพ่อคุณแม่ของเด็กน้อยเหล่านี้ต่างรู้ดีว่า พวกเขามีเวลาอันแสนสั้น และต้องจมอยู่กับความสิ้นหวังที่จะรักษาให้หายขาด คงหวังได้แค่เพียงการบรรเทาความเจ็บปวดที่แสนทรมาน ให้ลูกน้อย

          รศ.ดร.แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์กล่าวว่า โรคพันธุกรรมแอลเอสดีเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีนโดยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ หรือมียีนแฝงโดยไม่มีอาการ

          ปัจจุบันพบมากกว่า 50 โรค แยกตามชนิดของโรค อาทิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดเกาเชอร์ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาไรโดซิสคั่ง โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดแฟเบร เป็นต้น

          อุบัติการณ์ของกลุ่มแอลเอสดี พบประมาณ 1 ใน 7,000 ของเด็กเกิด โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่จำเพาะได้อย่างเพียงพอ หรือสร้างไม่ได้เลยทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย และเสียชีวิตในขณะที่อายุยังน้อยหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม มีหลายครอบครัวที่ลูกป่วยเป็นโรคในกลุ่มนี้ แต่ไม่เป็นที่รู้จัก ประกอบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในประเทศไทยยังมีไม่มากนัก ทำให้ได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า

          นอกจากนี้ การเข้าถึงการรักษาทำได้ยาก ซึ่งผู้ป่วยจำนวนหนึ่งต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ที่มีราคาสูงมาก และเอนไซม์หรือยาหลายชนิด ยังไม่เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ผู้ป่วยที่มีหลักประกันสุขภาพไม่สามารถรับยาเหล่านี้ได้ ปัจจุบันยังไม่มีหน่วยงานในภาครัฐเข้ามาช่วยเหลือดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างครอบคลุมและเป็นระบบ

          "แต่ในประเทศที่เจริญแล้ว อย่างสหรัฐอเมริกา ยุโรป ญี่ปุ่นไต้หวัน ฮ่องกง และประเทศกำลังพัฒนาในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น มาเลเซีย ฟิลิปปินส์ มีการตรวจกรองโรคเหล่านี้ในทารกแรกเกิดอายุ 2-3 วันก่อนออกจากโรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยได้เร็ว และเริ่มการรักษาแต่เนิ่นๆทำให้ได้ผลการรักษาที่ดี และเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย อีกทั้งยังมีกฎหมายโรคหายาก ยากำพร้า และกองทุนจำเพาะจากกระทรวงสาธารณสุข หรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ให้สิทธิและโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วยโรคหายากไม่ด้อยกว่าโรคอื่นๆ ผู้ป่วยเหล่านี้จึงสามารถเติบโตใช้ชีวิตใกล้เคียงกับคนปกติได้"

          สำหรับแนวทางการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ แบ่งเป็น 2 แนวทาง คือ แบบเฉพาะเจาะจง หมายถึง ขาดเอนไซม์ชนิดใดก็รักษาด้วยชนิดนั้นไปเลย ซึ่งแบบนี้จะสามารถรักษาได้กับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยได้เร็ว และแบบประคับประคอง หมายถึง การรักษาตามอาการ เช่น มีพัฒนาการด้านใดช้าก็กระตุ้นด้านนั้นเนื่องจากบางกลุ่มของโรคยังไม่มีเอนไซม์ในการรักษา หรือหากมีก็ต้องรอนำเข้าจากต่างประเทศ ทางที่ดีที่สุด คือ ต้องประคับประคองเพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อน ซึ่งทิศทางในอนาคตเราคาดว่าผู้ป่วยน่าจะมีการเข้าถึงยาได้มากกว่า และมีการผลิตยาให้กับโรคที่ยังไม่มีการรักษา

          อย่างไรก็ตาม คุณหมอได้กล่าวทิ้งท้ายว่า การดูแลผู้ป่วยในกลุ่มนี้ ผู้ปกครองควรต้องยอมรับ และเปิดใจ เพื่อหาแนวทางการรักษา ควรเข้าใจอาการของโรคว่าเกิดจากอะไร มีการติดตามผลอย่างไร เพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อนมากขึ้น และควรระวังเรื่องการปฏิบัติตัว หรือการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย เนื่องจากบางโรคมีการสะสมที่กระดูก หากเคลื่อนไหวอย่างไม่ระมัดระวัง อาจเกิดผลร้ายตามมาได้

          สุดท้ายคงจะเป็นเรื่องดี หากทุกหน่วยงานให้ความช่วยเหลืออย่างจริงจัง เพราะแม้จะเป็นก้าวแรกที่ได้ช่วยบรรเทาความเจ็บปวดอย่างแสนสาหัสที่พวกเขากำลังเผชิญอยู่ แต่นั่นก็ทำให้รู้ว่าก้าวต่อๆ ไป พวกเขาจะไม่เจ็บปวดอย่างเดียวดายเหมือนเช่นที่ผ่านมา